Anatomía y funciones de los cromosomas.

 

¿QUÉ ES UN CROMOSOMA?

Los cromosomas son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética. Cada cromosoma de nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN y proteínas. El término cromosoma se origina de las palabras griegas para color (chroma) y cuerpo (soma). 

 

¿QUÉ HACEN LOS CROMOSOMAS?

La estructura única de los cromosomas mantiene al ADN enrollado apretadamente alrededor de proteínas con apariencia de carretes, de hilo llamadas histonas. Sin dichos carretes, las moléculas de ADN serían demasiado largas para caber dentro de las células. Por ejemplo, si todas las moléculas de ADN en una sola célula humana fueran desenrolladas de sus histonas y estiradas de un extremo a otro, medirían 1.8 metros (6 pies).

Para que un organismo crezca y funcione adecuadamente, las células deben dividirse constantemente y producir nuevas células que reemplacen a las células viejas y desgastadas. Durante la división celular, es esencial que el ADN permanezca intacto y distribuido uniformemente entre las células. Los cromosomas son una parte clave del proceso que asegura que el ADN se copie y distribuya fielmente en la gran mayoría de las divisiones celulares. Aun así, se producen algunos errores en raras ocasiones.

 Cambios en el número o la estructura de los cromosomas en células nuevas puede resultar en graves problemas de salud o desarrollo. Por ejemplo, en los seres humanos, un tipo de leucemia y algunos otros cánceres son causados por cromosomas anormales elaborados con fragmentos unidos que proceden de cromosomas rotos.

 Es también fundamental que las células reproductoras, llamadas óvulos (en la madre) y espermatozoides (en el padre), contengan el número correcto de cromosomas y que dichos cromosomas tengan la estructura correcta. De lo contrario, el descendiente resultante pudiera no desarrollarse normalmente. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias encontradas en otras personas.

¿QUÉ SON LOS CENTRÓMEROS?

Los cromosomas lineales presentan una constricción que se denomina centrómero, aunque habitualmente no se encuentra localizada exactamente en el centro del cromosoma y, en algunos casos, se encuentra casi en el extremo del cromosoma. Las regiones a ambos lados del centrómero se conocen como los brazos del cromosoma.

Los centrómeros ayudan a mantener a los cromosomas correctamente alineados durante la división celular. A medida que se copian los cromosomas en preparación para la producción de una nueva célula, el centrómero funciona como un sitio de unión para las dos mitades de cada cromosoma duplicado, conocidas como cromátidas hermanas.

 ¿QUÉ SON LOS TELÓMEROS?

 Los telómeros son tramos repetitivos de ADN ubicados en los extremos de los cromosomas lineales. Protegen los extremos de los cromosomas impidiendo que los cromosomas se "desenreden" o desorganicen.

 En muchos tipos de células, los telómeros pierden un poco de su ADN, acortándose cada vez que una célula se divide. Al final, cuando todo el ADN del telómero ha desaparecido, la célula ya no puede duplicarse y muere.

 Los glóbulos blancos, y otros tipos de células con la capacidad para dividirse con mucha frecuencia, tienen una enzima especial que impide que sus cromosomas pierdan sus telómeros. Debido a que éstas retienen a sus telómeros, dichas células por lo general viven más tiempo que otras células.

 Los telómeros también desempeñan una función en el cáncer. Los cromosomas de células malignas normalmente no pierden sus telómeros, lo cual ayuda a impulsar el crecimiento descontrolado que hace que el cáncer sea tan agresivo.

Normalmente existen 46 cromosomas en cada célula humana.

 ¿QUÉ SON LOS GENES?

 Nuestro cuerpo está formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguíneo o nuestra altura.

•  Cada cromosoma contiene miles de trozos de información o instrucciones.

• Estas instrucciones son llamadas "genes". Por lo tanto, los cromosomas son paquetes de genes los cuales dirigen el desarrollo del cuerpo.
• Por ejemplo, existen genes que dicen si una persona va a tener ojos azules o cafés, cabello café o rubio.
• Un gen también codifica o lleva la información de un producto específico, como por ejemplo, una proteína. Dicha proteína estará involucrada en algún proceso específico que determinará un rasgo o característica particular.
• Toda la información que el cuerpo necesita para trabajar proviene de los cromosomas. Los cromosomas contienen los planos para el crecimiento y el desarrollo.
• Dispersos entre los 23 pares de cromosomas existen cerca de 30.000 genes. Incluso una parte muy pequeña de un cromosoma puede contener diferentes genes.
• La ubicación exacta o aun el número exacto de todos los genes es todavía desconocida.

 

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosómico, ya que, los genes se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el número, tamaño o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicación de la información genética que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el niño.

 Las anomalías cromosómicas pueden ser heredadas de los padres y, comúnmente, ocurren durante la formación del óvulo o el esperma o durante el periodo de concepción, sin que se pueda hacer nada para evitarlas. Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas:

Anomalías cromosómicas numéricas: ocurren cuando el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).

Anomalías cromosómicas estructurales: ocurren cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de material cromosómico. 

ENFERMEDADES DE TRANSMISIÓN GENÉTICA.

Glaucoma: Se presenta en los individuos que tienen un gen (partícula de cromosoma) dominante de esta característica. Esta enfermedad del ojo se caracteriza por un exceso de presión intraocular que produce pérdida progresiva del campo visual y de la vista.

Anemia facilgorme: Afecta a gran cantidad de personas de raza negra. En esta enfermedad la hemoglobina (transportador de oxígeno en la sangre) de los glóbulos rojos es enteramente reemplazada por otra anormal llamada hemoglobina S. Por lo tanto, los glóbulos rojos que la contienen adoptan una forma de S en vez de la de disco y con ella son menos capaces de trasportar oxígeno y además pueden bloquear los vasos sanguíneos de algunos órganos. Como consecuencia, los individuos que la poseen sufren una anemia severa y, por lo general, fatal.

Hemofilia: Se trasmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Los individuos hemofílicos tienden a sangrar en forma anormal, ya sea espontáneamente o como consecuencia de heridas mínimas. El hombre hemofílico no puede trasmitir la dolencia a sus hijos varones, pero todas sus hijas son portadoras sanas. Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un riesgo de 50% de nacer hemofílico.

Síndrome de Down: Presentan 47  cromosomas (el cromosoma 21 es el que se repite), el individuo presenta un conjunto de defectos, incluso retraso mental agudo, debilidad muscular y gran susceptibilidad a la Leucemia.

Síndrome de Turner: Se presenta cuando la mujer tiene solo 45 cromosomas (normalmente los seres humanos tienen 46 cromosomas), esto determina que sea de estatura muy baja y no desarrolle características sexuales secundarias propias del sexo femenino. Además, los órganos sexuales nunca alcanzan madurez sexual.

Síndrome de Klinefelder: Se presenta en uno de cada mil varones, en los que aparecen 47 cromosomas (poseen un cromosoma del sexo adicional). Los pacientes tienen esterilidad debido a que los testículos son incapaces de producir espermatozoides. A menudo también sufren de retardo

 

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